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Fundação Colin Farrel -

Colin Farrell lançou recentemente a Colin Farrell Foundation para dar apoio a pessoas com deficiências intelectuais e suas famílias. Em entrevista à revista People, ele disse: "Quando seu filho faz 21 anos, ele fica por conta própria... Todas as proteções que são oferecidas, aulas especiais, tudo isso desaparece."

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Quem é Colin Farrell? -

Colin Farrell é um ator irlandês que ganhou fama no início dos anos 2000 por estrelar filmes como 'Tigerland - A Caminho da Guerra' (2000), 'Minority Report: A nova lei' (2002) e 'Por um Fio' (2002).

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O que é a Síndrome de Angelman? -

A Síndrome de Angelman é uma condição rara de neurodesenvolvimento que afeta principalmente o sistema nervoso. Ela é causada por problemas no gene UBE3A.

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O que é sistema nervoso? -

O sistema nervoso é o centro de comando do corpo. Ele se origina no cérebro e controla movimentos, pensamentos, comportamentos e respostas automáticas de uma pessoa.

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Quais são as características da Síndrome de Angelman? -

As características da Síndrome de Angelman incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, ausência de fala ou fala limitada e problemas de movimento e equilíbrio.

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Quais são as características da Síndrome de Angelman? -

Crianças com Síndrome de Angelman tendem a ter uma atitude alegre e animada e frequentemente sorriem e gargalham. Elas também fazem movimentos de bater as mãos.

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Quem é afetado pela síndrome? -

Embora rara, a Síndrome de Angelman pode se desenvolver em qualquer feto. A maioria dos casos é resultado de uma mutação genética espontânea.

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Quem é afetado pela síndrome? -

A Síndrome de Angelman afeta ambos os gêneros.

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Quão comum é a Síndrome de Angelman? -

A Síndrome de Angelman é uma doença rara. Ela afeta aproximadamente uma em cada 12.000 a 20.000 pessoas.

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A Síndrome de Angelman faz parte do espectro do autismo? -

A Síndrome de Angelman não faz parte do espectro do autismo. Embora o transtorno do espectro do autismo e a Síndrome de Angelman compartilhem algumas das mesmas características, como atraso no desenvolvimento e problemas de fala, eles são condições distintas.

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Quais são os sintomas? -

A maioria das pessoas com Síndrome de Angelman (de 80% a 99%) tem atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, problemas de desenvolvimento da fala, dificuldades de locomoção, convulsões e equilíbrio prejudicado.

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Quais são os sintomas da Síndrome de Angelman específicos das crianças? -

As crianças com Síndrome de Angelman tendem a ter comportamentos distintos, incluindo uma atitude alegre e excitável, sorrisos e gargalhadas frequentes, movimentos de bater as mãos, hiperatividade e dificuldade para dormir.

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O que causa a Síndrome de Angelman? -

Muitos dos sintomas característicos da Síndrome de Angelman são devidos à perda de função do gene UBE3A. As alterações ocorrem no início do desenvolvimento fetal, antes do nascimento do bebê.

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O que é mutação genética? -

Mutação genética é uma alteração em uma sequência de DNA. O DNA fornece às células as informações de que elas precisam para desempenhar suas funções e, se parte da sequência de DNA não estiver completa ou estiver danificada, a pessoa pode apresentar sintomas de uma doença genética.

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Gene UBE3A -

Normalmente, as pessoas herdam uma cópia do gene UBE3A de cada um dos pais biológicos. Quando a cópia materna do gene UBE3A é perdida devido a uma alteração cromossômica ou mutação genética, não há cópias ativas do gene em determinadas partes do cérebro, o que leva aos sintomas característicos da Síndrome de Angelman.

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Gene UBE3A -

As anormalidades do gene UBE3A ocorrem aleatoriamente - elas não são herdadas ou transmitidas.

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Como a Síndrome de Angelman é diagnosticada? -

Os sintomas característicos da Síndrome de Angelman geralmente não são aparentes no nascimento. Normalmente, a condição é diagnosticada em crianças entre um e quatro anos de idade.

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Como a Síndrome de Angelman é diagnosticada? -

Às vezes, a Síndrome de Angelman pode ser diagnosticada erroneamente como outras condições muito semelhantes a ela, como transtorno do espectro do autista, paralisia cerebral, Síndrome de Mowat-Wilson e Síndrome de Prader-Willi.

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Testagem genética -

A única maneira segura de diagnosticar a Síndrome de Angelman é por meio de testes genéticos para identificar alterações no gene UBE3A.

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Quais exames são usados para diagnosticar a Síndrome de Angelman? -

Em alguns casos, os médicos podem identificar a Síndrome de Angelman antes do nascimento do bebê por meio de um ultrassom pré-natal.

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Quais exames são usados para diagnosticar a Síndrome de Angelman? -

Alguns estudos recentes mostraram que o teste pré-natal não invasivo (NIPT) é uma maneira precisa de diagnosticar a Síndrome de Angelman antes do nascimento. Esse exame analisa fragmentos de DNA no sangue da gestante. 

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Diagnóstico da Síndrome de Angelman após o nascimento -

Os médicos tendem a diagnosticar a síndrome de Angelman em crianças entre um e quatro anos de idade por meio de uma variedade de exames de sangue especializados.

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Diagnóstico da Síndrome de Angelman após o nascimento -

O médico também pode solicitar um eletroencefalograma (EEG) para ajudar a diagnosticar ou verificar possíveis complicações da síndrome de Angelman. O EEG pode mostrar um padrão de atividade cerebral característico da Síndrome de Angelman e qualquer atividade epiléptica.

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Diagnóstico da Síndrome de Angelman após o nascimento -

Um estudo do sono, ou teste de polissonografia, pode diagnosticar qualquer distúrbio do sono que seja comum em crianças com Síndrome de Angelman.

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Como a Síndrome de Angelman é tratada? -

Não há um tratamento principal para a Síndrome de Angelman. Os profissionais de saúde, inclusive pediatras, neurologistas, fisioterapeutas e fonoaudiólogos, concentram o tratamento nos sintomas específicos de cada criança.

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Controle de sintomas -

O controle dos sintomas pode incluir intervenções e tratamentos como fisioterapia para ajudar com problemas de equilíbrio e locomoção, terapia comportamental e medicamentos anticonvulsivos para aqueles que sofrem crises.

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Há cura para a Síndrome de Angelman? -

Atualmente, não há cura para a Síndrome de Angelman. O tratamento envolve o controle dos sintomas da doença.

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A Síndrome de Angelman pode ser evitada? -

Não há como prevenir a Síndrome de Angelman, pois ela ocorre como resultado de anormalidades espontâneas. Na maioria dos casos, ela ocorre sem uma causa conhecida.

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Quando meu filho deve ser consultado por um profissional de saúde? -

Se o seu filho tiver sido diagnosticado com a Síndrome de Angelman, ele precisará consultar uma equipe de saúde regularmente para garantir que o tratamento e as terapias estejam funcionando.

Fontes: (People) (Cleveland Clinic)

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