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Anemia falciforme -

A anemia falciforme é apenas uma das muitas condições relacionadas às células falciformes, glóbulos vermelhos disformes muito mais frágeis do que os glóbulos saudáveis, o que faz com que essas células morram mais rápido, entreguem oxigênio de forma menos eficiente e coagulem com muito mais frequência.

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O quanto é comum? -

A anemia falciforme é a condição sanguínea hereditária mais comum nos Estados Unidos e afeta 5% da população mundial.

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O que pode ser feito? -

Até agora, não há cura segura para doenças falciformes, mas transfusões regulares de sangue e um regimento de medicamentos podem ajudar a aliviar os sintomas da doença, permitindo que os afetados levem vidas praticamente normais.

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Fibrose Cística -

A fibrose cística é uma condição genética hereditária que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo de um indivíduo. A doença faz com que muco se acumule nessas áreas, levando a problemas na respiração e na digestão.

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O quanto é comum? -

Cerca de 100.000 pessoas são afetadas pela fibrose cística em todo o mundo, com 40.000 desses casos sendo relatados apenas nos Estados Unidos. Aproximadamente 1.000 novos casos da doença são relatados anualmente.

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O que pode ser feito? -

A fibrose cística é geralmente diagnosticada ao nascer com o teste do pezinho. Embora não haja cura para a condição, exames regulares com um médico e um regimento de técnicas de medicação e de compensação de passagem de ar podem permitir que pessoas com essa condição vivam uma vida relativamente normal.

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Síndrome de Down -

Síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21, é uma condição genética causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. A maioria das crianças nasce com 46 cromossomos, enquanto crianças com síndrome de Down têm 47.

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O quanto é comum? -

Em todo o mundo, cerca de 5,4 milhões de pessoas têm síndrome de Down, de acordo com um censo de 2015. Cerca de uma em cada 1.000 crianças nasce com síndrome de Down.

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O que pode ser feito? -

As experiências de vida de pessoas com síndrome de Down podem variar drasticamente, porém a maioria dos indivíduos é capaz de ter vidas realizadas com a ajuda de terapias de fala e de habilidades motoras e, às vezes, com alguma assistência para outras tarefas cognitivas.

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Síndrome do X frágil (SXF) -

Síndrome do X frágil é uma mutação cromossômica que pode ser transmitida por ambos os pais para o filho. Pode levar a problemas de desenvolvimento em crianças, incluindo deficiências de aprendizagem e disfunção cognitiva.

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O quanto é comum? -

Síndrome do X frágil tende a ser duas vezes mais comum em meninos do que em meninas. Globalmente, estimativas dizem que um em cada 4.000 meninos nascerá com síndrome X frágil, enquanto apenas uma em cada 8.000 meninas nasce com a condição.

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O que pode ser feito? -

Assim como na maioria dos transtornos de desenvolvimento, educação e terapia devidamente adaptadas são fundamentais para indivíduos com síndrome do X frágil, levando uma vida feliz e plena.

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Hemofilia -

A hemofilia é uma doença sanguínea hereditária que impede que o sangue de um indivíduo coagule adequadamente, levando a sangramentos espontâneos e excessivos, dores de cabeça frequentes e hematomas.

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O quanto é comum? -

Cerca de 400.000 pessoas vivem com hemofilia no mundo. Por ser uma doença hereditária, aqueles que têm histórico familiar de hemofilia têm um risco exponencialmente maior do que aqueles que não têm.

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O que pode ser feito? -

Embora não haja cura para a hemofilia, existem tratamentos muito eficazes disponíveis. O tratamento mais comum é através de injeções de concentrados de coagulação, que ajudam o sangue a coagular mais facilmente, reduzindo assim o risco de sangramento excessivo.

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Doença de Huntington -

A doença de Huntington é uma condição hereditária que inibe a função do córtex cerebral ao longo do tempo, causando uma ampla gama de problemas, desde perda de memória até mudanças de humor, perda de função motora e problemas de fala.

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O quanto é comum? -

Huntington é uma doença relativamente rara e afeta cerca de 30.000 só nos Estados Unidos. No entanto, os sintomas geralmente se estabelecem apenas após os 30 anos. Estima-se que outros 200.000 jovens nos Estados Unidos estão em risco de desenvolver a doença.

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O que pode ser feito? -

Embora os cientistas estejam incansavelmente trabalhando em pesquisas sobre a doença Huntington e na procura por uma cura, até agora não tiveram muita sorte. A degeneração cerebral causada pela doença de Huntington pode continuar por 10 a 30 anos, mas eventualmente resultará em morte.

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Distrofia muscular de Duchenne -

Distrofia muscular de Duchenne, ou DMD, é uma doença cromossômica hereditária que afeta principalmente meninos jovens. Pode causar distrofia muscular grave e degradação, mas apenas ocasionalmente é acompanhada de deficiências de aprendizagem.

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O quanto é comum? -

Os sintomas geralmente não se tornam visíveis até os três anos de idade, mas estima-se que cerca de um em cada 3.500 a 5.000 meninos recém-nascidos nasçam com a mutação genética.

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O que pode ser feito? -

Ainda não foi desenvolvida nenhuma cura para DMD, nem um tratamento de longo prazo, infelizmente. No entanto, o uso de esteroides pode ajudar a retardar a degradação muscular por até dois anos.

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Talassemia -

Talassemia é outra condição sanguínea que pode ser herdada dos pais. Aqueles nascidos com talassemia produzem menos hemoglobina do que o corpo normal. A hemoglobina é uma proteína importante nos glóbulos vermelhos que é responsável pelo transporte de oxigênio por todo o corpo.

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O quanto é comum? -

A talassemia é muito menos comum do que a anemia falciforme e afeta apenas cerca de 1,5% da população, algo em torno de 90 milhões de pessoas em todo o mundo.

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O que pode ser feito? -

Assim como no caso da anemia falciforme, a única cura para talassemia é um transplante de células-tronco. No entanto, esses procedimentos são extremamente arriscados e não são considerados uma opção segura ou viável. Mas transfusões de sangue regulares podem ajudar a aliviar os sintomas.

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Doença de Tay-Sachs -

A doença de Tay-Sachs é uma condição genética que só pode ser contraída se ambos os pais de um indivíduo passarem os genes mutantes. Crianças  com essa doença nascem sem uma enzima especial que ajuda a quebrar gangliosídeos, moléculas gordurosas que podem se acumular em torno da medula espinhal e do tronco cerebral, eventualmente levando à morte.

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O quanto é comum? -

A doença de Tay-Sachs é desproporcionalmente comum em pessoas com descendência judaica Asquenaze, com uma em cada 30 pessoas carregando o gene. Fora desse grupo étnico, esse número sobe para um em cada 300. Cerca de uma em cada 1.300 crianças nasce com a doença de Tay-Sachs.

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O que pode ser feito? -

Infelizmente, não há cura para a doença de Tay-Sachs e a condição geralmente leva à morte dentro de alguns anos. No entanto, os medicamentos anticonvulsivos podem ajudar a minimizar as convulsões e a dor que progridem à medida que o sistema nervoso sufoca.

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Síndrome de Angelman -

A síndrome de Angelman é uma mutação genética que se desenvolve quando uma criança recebe duas cópias do cromossomo 15 do pai, e não uma do pai e outra da mãe. Aqueles nascidos com síndrome de Angelman lutarão com deficiências graves de desenvolvimento e cognição.

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O quanto é comum? -

Síndrome de Angelman é relativamente rara. Apenas uma em cada 20.000 pessoas nasce com a condição.

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O que pode ser feito? -

Felizmente, a síndrome de Angelman não é fisicamente perigosa e tem pouco ou nenhum efeito na expectativa de vida de uma pessoa. No entanto, a maioria dos indivíduos com síndrome de Angelman precisará de assistência por toda a vida.

Fontes: (Mayo Clinic) (Labroots) (MedlinePlus)

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