Você teria coragem?
Colin Farrell lançou recentemente a Colin Farrell Foundation para dar apoio a pessoas com deficiências intelectuais e suas famílias. Em entrevista à revista People, ele disse: "Quando seu filho faz 21 anos, ele fica por conta própria... Todas as proteções que são oferecidas, aulas especiais, tudo isso desaparece."
Colin Farrell é um ator irlandês que ganhou fama no início dos anos 2000 por estrelar filmes como 'Tigerland - A Caminho da Guerra' (2000), 'Minority Report: A nova lei' (2002) e 'Por um Fio' (2002).
A Síndrome de Angelman é uma condição rara de neurodesenvolvimento que afeta principalmente o sistema nervoso. Ela é causada por problemas no gene UBE3A.
O sistema nervoso é o centro de comando do corpo. Ele se origina no cérebro e controla movimentos, pensamentos, comportamentos e respostas automáticas de uma pessoa.
As características da Síndrome de Angelman incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, ausência de fala ou fala limitada e problemas de movimento e equilíbrio.
Crianças com Síndrome de Angelman tendem a ter uma atitude alegre e animada e frequentemente sorriem e gargalham. Elas também fazem movimentos de bater as mãos.
Embora rara, a Síndrome de Angelman pode se desenvolver em qualquer feto. A maioria dos casos é resultado de uma mutação genética espontânea.
A Síndrome de Angelman afeta ambos os gêneros.
A Síndrome de Angelman é uma doença rara. Ela afeta aproximadamente uma em cada 12.000 a 20.000 pessoas.
A Síndrome de Angelman não faz parte do espectro do autismo. Embora o transtorno do espectro do autismo e a Síndrome de Angelman compartilhem algumas das mesmas características, como atraso no desenvolvimento e problemas de fala, eles são condições distintas.
A maioria das pessoas com Síndrome de Angelman (de 80% a 99%) tem atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, problemas de desenvolvimento da fala, dificuldades de locomoção, convulsões e equilíbrio prejudicado.
As crianças com Síndrome de Angelman tendem a ter comportamentos distintos, incluindo uma atitude alegre e excitável, sorrisos e gargalhadas frequentes, movimentos de bater as mãos, hiperatividade e dificuldade para dormir.
Muitos dos sintomas característicos da Síndrome de Angelman são devidos à perda de função do gene UBE3A. As alterações ocorrem no início do desenvolvimento fetal, antes do nascimento do bebê.
Mutação genética é uma alteração em uma sequência de DNA. O DNA fornece às células as informações de que elas precisam para desempenhar suas funções e, se parte da sequência de DNA não estiver completa ou estiver danificada, a pessoa pode apresentar sintomas de uma doença genética.
Normalmente, as pessoas herdam uma cópia do gene UBE3A de cada um dos pais biológicos. Quando a cópia materna do gene UBE3A é perdida devido a uma alteração cromossômica ou mutação genética, não há cópias ativas do gene em determinadas partes do cérebro, o que leva aos sintomas característicos da Síndrome de Angelman.
As anormalidades do gene UBE3A ocorrem aleatoriamente - elas não são herdadas ou transmitidas.
Os sintomas característicos da Síndrome de Angelman geralmente não são aparentes no nascimento. Normalmente, a condição é diagnosticada em crianças entre um e quatro anos de idade.
Às vezes, a Síndrome de Angelman pode ser diagnosticada erroneamente como outras condições muito semelhantes a ela, como transtorno do espectro do autista, paralisia cerebral, Síndrome de Mowat-Wilson e Síndrome de Prader-Willi.
A única maneira segura de diagnosticar a Síndrome de Angelman é por meio de testes genéticos para identificar alterações no gene UBE3A.
Em alguns casos, os médicos podem identificar a Síndrome de Angelman antes do nascimento do bebê por meio de um ultrassom pré-natal.
Alguns estudos recentes mostraram que o teste pré-natal não invasivo (NIPT) é uma maneira precisa de diagnosticar a Síndrome de Angelman antes do nascimento. Esse exame analisa fragmentos de DNA no sangue da gestante.
Os médicos tendem a diagnosticar a síndrome de Angelman em crianças entre um e quatro anos de idade por meio de uma variedade de exames de sangue especializados.
O médico também pode solicitar um eletroencefalograma (EEG) para ajudar a diagnosticar ou verificar possíveis complicações da síndrome de Angelman. O EEG pode mostrar um padrão de atividade cerebral característico da Síndrome de Angelman e qualquer atividade epiléptica.
Um estudo do sono, ou teste de polissonografia, pode diagnosticar qualquer distúrbio do sono que seja comum em crianças com Síndrome de Angelman.
Não há um tratamento principal para a Síndrome de Angelman. Os profissionais de saúde, inclusive pediatras, neurologistas, fisioterapeutas e fonoaudiólogos, concentram o tratamento nos sintomas específicos de cada criança.
O controle dos sintomas pode incluir intervenções e tratamentos como fisioterapia para ajudar com problemas de equilíbrio e locomoção, terapia comportamental e medicamentos anticonvulsivos para aqueles que sofrem crises.
Atualmente, não há cura para a Síndrome de Angelman. O tratamento envolve o controle dos sintomas da doença.
Não há como prevenir a Síndrome de Angelman, pois ela ocorre como resultado de anormalidades espontâneas. Na maioria dos casos, ela ocorre sem uma causa conhecida.
Se o seu filho tiver sido diagnosticado com a Síndrome de Angelman, ele precisará consultar uma equipe de saúde regularmente para garantir que o tratamento e as terapias estejam funcionando.
Fontes: (People) (Cleveland Clinic)
Em uma entrevista à revista People, publicada em 7 de agosto de 2024, o ator irlândes Colin Farrell falou pela primeira vez sobre a condição rara de seu filho, a Síndrome de Angelman. Recentemente, e pouco antes de seu filho James completar 21 anos, o ator lançou a Fundação Colin Farrell, com o objetivo de apoiar filhos adultos com deficiências intelectuais, por meio de apoio jurídico, educação e programas inovadores.
Mas, afinal, o que é a Síndrome de Angelman? Quem é afetado por essa condição? Quão comum ela é? Para obter respostas a essas perguntas e muito mais, clique nesta galeria.
Síndrome de Angelman: A doença rara que afeta o filho de Colin Farrell
O que você precisa saber sobre esse distúrbio neurológico
Em uma entrevista à revista People, publicada em 7 de agosto de 2024, o ator irlândes Colin Farrell falou pela primeira vez sobre a condição rara de seu filho, a Síndrome de Angelman. Recentemente, e pouco antes de seu filho James completar 21 anos, o ator lançou a Fundação Colin Farrell, com o objetivo de apoiar filhos adultos com deficiências intelectuais, por meio de apoio jurídico, educação e programas inovadores.
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