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Por anos, imaginamos nosso código genético como um projeto estático, um conjunto fixo de instruções passadas de nossos pais. Mas pesquisas inovadoras estão quebrando essa crença antiga. Cientistas estão descobrindo que nossos corpos são um mosaico complexo de variações genéticas, um caleidoscópio de diferenças sutis que se acumulam ao longo das nossas vidas. Essa revelação tem o potencial de revolucionar a maneira como entendemos e tratamos doenças, abrindo portas para novos diagnósticos e terapias.
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Tradicionalmente, para muitos médicos, o conceito de "doença genética" tem sido sinônimo de condições herdadas. Essas são doenças transmitidas por famílias, frequentemente aparecendo no nascimento.
No entanto, os médicos estão cada vez mais reconhecendo que mutações somáticas — alterações genéticas adquiridas durante a vida de um indivíduo — podem desempenhar um papel crucial em muitas doenças que antes eram consideradas não relacionadas à genética.
Distúrbios genéticos surgem quando nossos genes são alterados ou temos quantidades anormais de material genético. Essas alterações, conhecidas como mutações ou variantes patogênicas, podem interromper o funcionamento normal dos seus genes, levando a vários problemas de saúde.
Os genes são compostos de DNA. Esta molécula intrincada carrega as instruções que guiam o desenvolvimento e a função de cada célula do nosso corpo, moldando, em última análise, todos os nossos traços únicos.
Nós herdamos uma mistura única de informação genética, recebendo metade dos nossos genes de cada um dos nossos pais biológicos. Uma mutação genética, uma mudança na sequência de DNA, pode ser herdada de qualquer um dos pais ou, em alguns casos, pode surgir espontaneamente durante o desenvolvimento.
Carregar uma mutação genética não garante o desenvolvimento de uma doença. Na verdade, muitas pessoas carregam mutações sem apresentar problemas de saúde.
Os distúrbios genéticos são amplamente categorizados em três tipos principais: distúrbios cromossômicos, complexos (multifatoriais) ou de gene único (monogênicos).
Os distúrbios cromossômicos surgem quando há uma anormalidade no número ou na estrutura dos cromossomos. Alguns exemplos bem conhecidos de distúrbios cromossômicos incluem síndrome de Down (trissomia 21), síndrome de Turner e síndrome do triplo X.
Eles resultam de uma interação complexa de múltiplos genes e fatores ambientais. Exemplos incluem doenças cardíacas, diabetes, Alzheimer de início tardio e certos tipos de câncer.
Eles ocorrem quando uma mutação afeta um único gene. Exemplos incluem fibrose cística e anemia falciforme.
Recentemente, os avanços médicos não só levaram à descoberta de novas condições genéticas, mas também provocaram uma reavaliação da nossa compreensão das doenças genéticas.
O conceito de mutações somáticas, alterações genéticas adquiridas durante a vida de um indivíduo, agora está desafiando a visão tradicional de que doenças genéticas são exclusivamente herdadas.
Pesquisadores do National Institutes of Health (NIH) fizeram uma descoberta inovadora enquanto investigavam alguns dos casos médicos mais desconcertantes da América. A Dra. Donna Novacic e o Dr. David Beck identificaram uma doença até então desconhecida ligada a uma mutação somática.
A publicação inovadora da equipe do NIH em 2020 causou ondas de choque no mundo médico. Os estudiosos identificaram uma doença agora reconhecida como "VEXAS" que está ligada a uma mutação somática.
De acordo com especialistas médicos, mutações somáticas surgem após a concepção — quando um espermatozoide fertiliza um óvulo — e continuam a se acumular ao longo de nossas vidas.
Essas alterações genéticas são frequentemente desencadeadas pela exposição a substâncias nocivas, como fumaça de tabaco, radiação ultravioleta e certas toxinas ambientais.
Nossos corpos têm mecanismos notáveis para reparar erros genéticos, mas ocasionalmente esses erros escapam pelas rachaduras. Isso leva a um fenômeno conhecido como "mosaicismo somático", onde diferentes grupos de células dentro do mesmo indivíduo possuem composições genéticas distintas.
Essa descoberta obrigou os cientistas a reavaliar a importância do mosaicismo somático em doenças humanas. Para investigar mais a fundo esse fenômeno, o NIH lançou o programa Mosaicismo Somático em Tecidos Humanos (SMaHT) Network em 2023.
Esta iniciativa ambiciosa visa aprofundar nossa compreensão das diversas variações genéticas que existem entre as células do corpo humano.
Nos últimos anos, os avanços na tecnologia de sequenciamento genético revolucionaram a área. Essas tecnologias agora são significativamente mais rápidas, mais acessíveis e fornecem um nível de detalhes mais alto do que nunca.
Esse progresso tornou mais viável sequenciar os genomas de diferentes células dentro do mesmo indivíduo, permitindo que os cientistas entendam a extensão da variação genética de uma pessoa.
A presença de mutações somáticas revela uma verdade fascinante: não possuímos um genoma único e uniforme perfeitamente replicado em cada célula do nosso corpo. Em vez disso, abrigamos um mosaico de variações genéticas.
Jake Rubens, CEO e cofundador da Quotient Therapeutics, uma empresa de biotecnologia focada em genômica somática, diz que, devido a alterações no DNA causadas por mutações somáticas, provavelmente temos cerca de 30 trilhões de genomas espalhados por nossas células, em vez de um único genoma.
Surpreendentemente, mesmo células vizinhas, aparentemente idênticas sob um microscópio, podem ter cerca de 1.000 diferenças genéticas.
Desde a década de 1990, os oncologistas entenderam que a maioria dos cânceres decorre de mutações somáticas em genes que promovem ou suprimem o crescimento do tumor.
No entanto, descobertas inovadoras como o VEXAS estão convencendo um número crescente de pesquisadores de que mutações somáticas podem desempenhar um papel significativo no desenvolvimento e na progressão de outras doenças além do câncer.
Historicamente, o sequenciamento genético tem se concentrado principalmente em células sanguíneas facilmente acessíveis. No entanto, a análise de células sanguíneas pode não refletir com precisão o panorama genético de doenças que afetam outros órgãos.
Dr. James Bennett, um pesquisador apoiado pelo programa SMaHT Network, enfatizou a importância desta iniciativa. Ele explicou: "Pela primeira vez, teremos um atlas (mapa) de mutações somáticas em todo o corpo."
Embora as mutações somáticas ofereçam insights valiosos sobre a doença, seu impacto pode não ser sempre tão claro quanto em casos de câncer ou VEXAS. Identificar mutações herdadas é relativamente simples, como encontrar uma bola vermelha em um mar branco. Em contraste, as mutações somáticas são mais difíceis de detectar, misturando-se perfeitamente à paisagem celular como tons de cinza.
O Dr. Jason Liebowitz, reumatologista da Universidade de Columbia, alerta que identificar mutações somáticas causadoras de doenças envolverá investigação meticulosa, engenhosidade e um comprometimento em examinar células e tecidos por todo o corpo. No entanto, ele enfatiza que o impacto potencial de mutações somáticas em pacientes adultos não pode mais ser ignorado.
Fontes: (The Atlantic) (Cleveland Clinic)
Doenças Genéticas: O que os médicos não sabiam e o que eles descobriram agora
Foi descoberto que um novo tipo de variação genética causa doenças
SAÚDE Dna
Por anos, imaginamos nosso código genético como um projeto estático, um conjunto fixo de instruções passadas de nossos pais. Mas pesquisas inovadoras estão quebrando essa crença antiga. Cientistas estão descobrindo que nossos corpos são um mosaico complexo de variações genéticas, um caleidoscópio de diferenças sutis que se acumulam ao longo das nossas vidas. Essa revelação tem o potencial de revolucionar a maneira como entendemos e tratamos doenças, abrindo portas para novos diagnósticos e terapias.
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