



























Ver Também
Ver Outra Vez
Conhece o distúrbio genético que só atinge meninas?
- Se você não ouviu falar da síndrome de Rett, provavelmente é porque é muito rara. Afetando cerca de uma em cada 12.000 meninas nascidas a cada ano (e esporadicamente visto em meninos), esse distúrbio genético causa problemas no desenvolvimento do cérebro. E embora possa ser muito incomum, essa condição causa deficiência mental e física grave em seus portadores. A vida para aqueles que vivem com a doença e para aqueles que cuidam de alguém com a enfermidade pode ser muito difícil.
Clique na galeria e saiba tudo sobre a síndrome de Rett.
© Shutterstock
0 / 28 Fotos
Introdução à síndrome de Rett
- A síndrome de Rett é uma doença genética rara que prejudica o desenvolvimento do cérebro. Estima-se que afete cerca de uma em cada 12.000 meninas nascidas a cada ano, e raramente é detectada em meninos.
© Shutterstock
1 / 28 Fotos
Uma condição séria
- Embora algumas crianças com síndrome de Rett sejam afetadas mais severamente do que outras, ela tende a causar sérias deficiências mentais e físicas em seus portadores.
© Shutterstock
2 / 28 Fotos
Quatro fases de desenvolvimento
- O desenvolvimento da síndrome de Rett é geralmente descrito em quatro estágios, embora os sintomas em cada fase se sobreponham até certo ponto.
© Shutterstock
3 / 28 Fotos
Estágio 1
- As crianças geralmente apresentam sinais do estágio 1 entre os seis e 18 meses. Até esse ponto, um bebê com síndrome de Rett parece se desenvolver e crescer normalmente.
© Shutterstock
4 / 28 Fotos
Stagnation
- Às vezes, o estágio 1 é chamado de "estagnação" e os sintomas incluem baixo tônus muscular, dificuldade para se alimentar e movimentos incomuns e repetitivos das mãos (entre outros).
© Shutterstock
5 / 28 Fotos
Estágio 2 - O estágio 2 é normalmente chamado de "regressão" ou "estágio destrutivo rápido". É durante essa fase que a criança começa a perder algumas de suas habilidades.
© Shutterstock
6 / 28 Fotos
Regressão
- Esta fase geralmente ocorre entre as idades de um e quatro anos, e pode durar por qualquer período de tempo entre dois meses e dois anos.
© Shutterstock
7 / 28 Fotos
Regressão
- Os sinais durante este estágio incluem a perda da capacidade de usar as mãos intencionalmente, períodos de estresse e irritabilidade e instabilidade e estranheza ao caminhar. Mais tarde, durante esta fase, a criança pode experimentar períodos de hiperventilação ou respiração lenta (incluindo a retenção da respiração).
© Shutterstock
8 / 28 Fotos
Estágio 3
- O estágio 3 é frequentemente chamado de "platô" e pode começar a partir dos dois anos de idade ou até os 10 anos de idade. Durante esta fase, alguns dos sintomas do estágio 2 podem melhorar.
© Shutterstock
9 / 28 Fotos
Platô
- Por exemplo, pode haver menos irritabilidade e choro, bem como um aumento no estado de alerta, atenção e comunicação.
© Shutterstock
10 / 28 Fotos
Platô
- No entanto, as crianças no estágio 3 também podem sofrer convulsões e sua respiração irregular pode piorar. Também pode ser difícil ganhar e manter o peso.
© Shutterstock
11 / 28 Fotos
Estágio 4
- O estágio 4 envolve uma piora nos movimentos e pode durar anos ou até décadas. Os principais sintomas incluem escoliose, fraqueza muscular e espasticidade e perda da capacidade de andar.
© Shutterstock
12 / 28 Fotos
Estágio 4
- Em geral, as habilidades de comunicação, linguagem e função cerebral não tendem a piorar durante o estágio 4. Movimentos repetitivos das mãos também podem melhorar.
© Shutterstock
13 / 28 Fotos
Estágio 4
- As convulsões também podem se tornar um problema menor durante o estágio 4, embora geralmente sejam um problema ao longo da vida que precisa ser gerenciado.
© Shutterstock
14 / 28 Fotos
Causas - A grande maioria dos casos de síndrome de Rett é causada por uma mutação no gene MECP2. Este gene contém instruções para produzir uma determinada proteína necessária para o desenvolvimento do cérebro.
© Shutterstock
15 / 28 Fotos
Não é genética
- Geralmente não há história familiar de síndrome de Rett, o que significa que não é genética e não passada de uma geração para outra.
© Shutterstock
16 / 28 Fotos
Espontânea
- Quase todos (mais de 99%) casos de síndrome de Rett são espontâneos, o que significa que a mutação acontece aleatoriamente.
© Shutterstock
17 / 28 Fotos
Diagnóstico
- A síndrome de Rett é normalmente diagnosticada com base nos sintomas de uma criança e depois de descartar outros distúrbios mais comuns.
© Shutterstock
18 / 28 Fotos
Costuma ser diagnosticada tardiamente
- De fato, a síndrome de Rett demora para ser diagnosticada, levando até anos, porque é muito rara e as crianças só começam a apresentar sintomas entre os seis e 18 meses.
© Shutterstock
19 / 28 Fotos
Exame de sangue
- Se houver suspeita de síndrome de Rett, um exame de sangue pode identificar se uma mutação no gene MECP2 é responsável pela síndrome.
© Shutterstock
20 / 28 Fotos
Outras causas - No entanto, não encontrar uma alteração no gene MECP2 não exclui necessariamente a síndrome de Rett (já que pode haver outra causa).
© Shutterstock
21 / 28 Fotos
Tratamento
- Como não há cura para a síndrome de Rett, o foco do tratamento é controlar os sintomas. Existem vários tratamentos e auxílios diferentes dos quais uma criança pode se beneficiar.
© Shutterstock
22 / 28 Fotos
Ajudando a comunicação
- Terapia de fala e linguagem, quadros de imagens e tecnologia de olhar nos olhos podem ajudar na comunicação.
© Shutterstock
23 / 28 Fotos
Outras terapias
- A fisioterapia pode auxiliar na mobilidade e a terapia ocupacional pode ajudar a desenvolver as habilidades necessárias para se vestir, se alimentar e outras atividades diárias.
© Shutterstock
24 / 28 Fotos
Medicação
- Algumas crianças precisarão de medicamentos para problemas respiratórios e de mobilidade, bem como remédios antiepilépticos para controlar as convulsões.
© Shutterstock
25 / 28 Fotos
Cuidado 24 horas por dia
- Muitas pessoas com síndrome de Rett atingem a idade adulta e algumas até vivem até a velhice. Na maioria dos casos, no entanto, são necessários cuidados 24 horas por dia durante toda a vida.
© Shutterstock
26 / 28 Fotos
Pesquisas em andamento
- A síndrome de Rett é uma condição muito desafiadora para se viver e lidar. Embora atualmente não haja cura, os cientistas estão procurando ativamente maneiras de tratar e prevenir a síndrome. Fontes: (NHS) Leia também: Famosos que convivem com doenças crônicas
© Shutterstock
27 / 28 Fotos
Conhece o distúrbio genético que só atinge meninas?
- Se você não ouviu falar da síndrome de Rett, provavelmente é porque é muito rara. Afetando cerca de uma em cada 12.000 meninas nascidas a cada ano (e esporadicamente visto em meninos), esse distúrbio genético causa problemas no desenvolvimento do cérebro. E embora possa ser muito incomum, essa condição causa deficiência mental e física grave em seus portadores. A vida para aqueles que vivem com a doença e para aqueles que cuidam de alguém com a enfermidade pode ser muito difícil.
Clique na galeria e saiba tudo sobre a síndrome de Rett.
© Shutterstock
0 / 28 Fotos
Introdução à síndrome de Rett
- A síndrome de Rett é uma doença genética rara que prejudica o desenvolvimento do cérebro. Estima-se que afete cerca de uma em cada 12.000 meninas nascidas a cada ano, e raramente é detectada em meninos.
© Shutterstock
1 / 28 Fotos
Uma condição séria
- Embora algumas crianças com síndrome de Rett sejam afetadas mais severamente do que outras, ela tende a causar sérias deficiências mentais e físicas em seus portadores.
© Shutterstock
2 / 28 Fotos
Quatro fases de desenvolvimento
- O desenvolvimento da síndrome de Rett é geralmente descrito em quatro estágios, embora os sintomas em cada fase se sobreponham até certo ponto.
© Shutterstock
3 / 28 Fotos
Estágio 1
- As crianças geralmente apresentam sinais do estágio 1 entre os seis e 18 meses. Até esse ponto, um bebê com síndrome de Rett parece se desenvolver e crescer normalmente.
© Shutterstock
4 / 28 Fotos
Stagnation
- Às vezes, o estágio 1 é chamado de "estagnação" e os sintomas incluem baixo tônus muscular, dificuldade para se alimentar e movimentos incomuns e repetitivos das mãos (entre outros).
© Shutterstock
5 / 28 Fotos
Estágio 2 - O estágio 2 é normalmente chamado de "regressão" ou "estágio destrutivo rápido". É durante essa fase que a criança começa a perder algumas de suas habilidades.
© Shutterstock
6 / 28 Fotos
Regressão
- Esta fase geralmente ocorre entre as idades de um e quatro anos, e pode durar por qualquer período de tempo entre dois meses e dois anos.
© Shutterstock
7 / 28 Fotos
Regressão
- Os sinais durante este estágio incluem a perda da capacidade de usar as mãos intencionalmente, períodos de estresse e irritabilidade e instabilidade e estranheza ao caminhar. Mais tarde, durante esta fase, a criança pode experimentar períodos de hiperventilação ou respiração lenta (incluindo a retenção da respiração).
© Shutterstock
8 / 28 Fotos
Estágio 3
- O estágio 3 é frequentemente chamado de "platô" e pode começar a partir dos dois anos de idade ou até os 10 anos de idade. Durante esta fase, alguns dos sintomas do estágio 2 podem melhorar.
© Shutterstock
9 / 28 Fotos
Platô
- Por exemplo, pode haver menos irritabilidade e choro, bem como um aumento no estado de alerta, atenção e comunicação.
© Shutterstock
10 / 28 Fotos
Platô
- No entanto, as crianças no estágio 3 também podem sofrer convulsões e sua respiração irregular pode piorar. Também pode ser difícil ganhar e manter o peso.
© Shutterstock
11 / 28 Fotos
Estágio 4
- O estágio 4 envolve uma piora nos movimentos e pode durar anos ou até décadas. Os principais sintomas incluem escoliose, fraqueza muscular e espasticidade e perda da capacidade de andar.
© Shutterstock
12 / 28 Fotos
Estágio 4
- Em geral, as habilidades de comunicação, linguagem e função cerebral não tendem a piorar durante o estágio 4. Movimentos repetitivos das mãos também podem melhorar.
© Shutterstock
13 / 28 Fotos
Estágio 4
- As convulsões também podem se tornar um problema menor durante o estágio 4, embora geralmente sejam um problema ao longo da vida que precisa ser gerenciado.
© Shutterstock
14 / 28 Fotos
Causas - A grande maioria dos casos de síndrome de Rett é causada por uma mutação no gene MECP2. Este gene contém instruções para produzir uma determinada proteína necessária para o desenvolvimento do cérebro.
© Shutterstock
15 / 28 Fotos
Não é genética
- Geralmente não há história familiar de síndrome de Rett, o que significa que não é genética e não passada de uma geração para outra.
© Shutterstock
16 / 28 Fotos
Espontânea
- Quase todos (mais de 99%) casos de síndrome de Rett são espontâneos, o que significa que a mutação acontece aleatoriamente.
© Shutterstock
17 / 28 Fotos
Diagnóstico
- A síndrome de Rett é normalmente diagnosticada com base nos sintomas de uma criança e depois de descartar outros distúrbios mais comuns.
© Shutterstock
18 / 28 Fotos
Costuma ser diagnosticada tardiamente
- De fato, a síndrome de Rett demora para ser diagnosticada, levando até anos, porque é muito rara e as crianças só começam a apresentar sintomas entre os seis e 18 meses.
© Shutterstock
19 / 28 Fotos
Exame de sangue
- Se houver suspeita de síndrome de Rett, um exame de sangue pode identificar se uma mutação no gene MECP2 é responsável pela síndrome.
© Shutterstock
20 / 28 Fotos
Outras causas - No entanto, não encontrar uma alteração no gene MECP2 não exclui necessariamente a síndrome de Rett (já que pode haver outra causa).
© Shutterstock
21 / 28 Fotos
Tratamento
- Como não há cura para a síndrome de Rett, o foco do tratamento é controlar os sintomas. Existem vários tratamentos e auxílios diferentes dos quais uma criança pode se beneficiar.
© Shutterstock
22 / 28 Fotos
Ajudando a comunicação
- Terapia de fala e linguagem, quadros de imagens e tecnologia de olhar nos olhos podem ajudar na comunicação.
© Shutterstock
23 / 28 Fotos
Outras terapias
- A fisioterapia pode auxiliar na mobilidade e a terapia ocupacional pode ajudar a desenvolver as habilidades necessárias para se vestir, se alimentar e outras atividades diárias.
© Shutterstock
24 / 28 Fotos
Medicação
- Algumas crianças precisarão de medicamentos para problemas respiratórios e de mobilidade, bem como remédios antiepilépticos para controlar as convulsões.
© Shutterstock
25 / 28 Fotos
Cuidado 24 horas por dia
- Muitas pessoas com síndrome de Rett atingem a idade adulta e algumas até vivem até a velhice. Na maioria dos casos, no entanto, são necessários cuidados 24 horas por dia durante toda a vida.
© Shutterstock
26 / 28 Fotos
Pesquisas em andamento
- A síndrome de Rett é uma condição muito desafiadora para se viver e lidar. Embora atualmente não haja cura, os cientistas estão procurando ativamente maneiras de tratar e prevenir a síndrome. Fontes: (NHS) Leia também: Famosos que convivem com doenças crônicas
© Shutterstock
27 / 28 Fotos
Conhece o distúrbio genético que só atinge meninas?
Outubro é o Mês da Conscientização da Síndrome de Rett
© Shutterstock
Se você não ouviu falar da síndrome de Rett, provavelmente é porque é muito rara. Afetando cerca de uma em cada 12.000 meninas nascidas a cada ano (e esporadicamente visto em meninos), esse distúrbio genético causa problemas no desenvolvimento do cérebro.
E embora possa ser muito incomum, essa condição causa deficiência mental e física grave em seus portadores. A vida para aqueles que vivem com a doença e para aqueles que cuidam de alguém com a enfermidade pode ser muito difícil.
Clique na galeria e saiba tudo sobre a síndrome de Rett.
Recomendados para você












Mais lidas
- Última Hora
- Último Dia
- Última Semana
-
1
LIFESTYLE Vício
Presidentes dos EUA que bebiam muito: Um deles foi até preso!
-
2
LIFESTYLE Psicologia das cores
-
3
LIFESTYLE Segurança
As cidades mais perigosas do mundo para se viver! Adivinha as seis brasileiras?
-
4
LIFESTYLE Dinheiro
-
5
LIFESTYLE Crianças
Trabalha de casa e tem filhos de férias? Veja como resolver essa situação
-
6
Celebridades Fashion
-
7
-
8
LIFESTYLE Curiosidades
-
9
Celebridades Problemáticos
-
10
LIFESTYLE Custo de vida
Adivinha em quais países estão os imóveis mais caros do mundo?
© 2023 Stars Insider. Todos os Direitos Reservados.